Forschungstätigkeit
|
Untersuchung der molekularen Grundlagen menschlicher Erbkrankheiten und komplexer Funktionen, funktionelle Genetik. Aktuelle Projekte: Angeborene Stoffwechselerkrankungen, neurologische und
neurodegenerative Erkrankungen, z.B.
Cystinose/Cystinosin, intrazellulärer Cystintransport
Maligne Hyperthermie/Genetische Heterogenität, Muskuläre Kalziumregulation
Angeborene Schwerhörigkeit, SLI/Genetische Heterogenität, molekulare Grundlagen der Hörfunktion; Kommunikationsgenetik
Familiäre Spastik/Spastin, Axonaler Transport und Motorneuron-Integrität
Familiäre Migräne
|