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Einrichtung: Forschungsgruppe "Funktionelle Genetik und Pathobiochemie" - Einzelansicht

  • Funktionen:
Grunddaten
Kurzbezeichnung Einrichtungsart Forschungsgruppe
Einrichtung Forschungsgruppe "Funktionelle Genetik und Pathobiochemie" Drucken
Zusatzbezeichnung Veranstalter/-in J
Adresse
PLZ 07747 Telefon (0 36 41) 9 32 50 00
Ort Jena Fax (0 36 41) 9 32 50 02
Straße Erlanger Allee 101 E-Mail-Adresse thomas.deufel@med.uni-jena.de
Dienstzimmer Hyperlink http://www.med.uni-jena.de/ikcl

Inhalt

Ausstattung • Molekulargenetisches und biochemisches Labor (genomische und Transkript-Analysen)
• Automatische DNA-Sequenzierung
• Zellkultur
Stichworte Molekulargenetik * Funktionelle Genetik * Spastik * Hörstörungen * Erbkrankheiten * Neurogenetik * Komplexe Erkrankungen * Mikrosatelliten * Tiermodelle
Kooperation • Genetische und physikalische Kartierung von Erkrankungsgenen; Mikrosatelliten-Analyse
• Identifizierung und Charakterisierung von Erkrankungsgenen
• Analyse definierter Genomabschnitte auf Transkripte
• Entwicklung und Anwendung neuer Sequenziertechniken
• Genexpression in prokaryonten und in-vitro-Systemen
• Entwicklung und Untersuchung zellulärer Modelle
• Entwicklung und Untersuchung transgener Tiermodelle definierter Genveränderungen
Forschungstätigkeit Untersuchung der molekularen Grundlagen menschlicher Erbkrankheiten und komplexer Funktionen, funktionelle Genetik. Aktuelle Projekte: Angeborene Stoffwechselerkrankungen, neurologische und
neurodegenerative Erkrankungen, z.B.
• Cystinose/Cystinosin, intrazellulärer Cystintransport
• Maligne Hyperthermie/Genetische Heterogenität, Muskuläre Kalziumregulation
• Angeborene Schwerhörigkeit, SLI/Genetische Heterogenität, molekulare Grundlagen der Hörfunktion; Kommunikationsgenetik
• Familiäre Spastik/Spastin, Axonaler Transport und Motorneuron-Integrität
• Familiäre Migräne

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